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發現漢族人群肌萎縮側索硬化疾病易感基因
2017-08-25

發現漢族人群肌萎縮側索硬化疾病易感基因

近日,安徽醫科大學汪凱教授科研團隊聯合北京大學第三醫院和德國魯道夫大學醫學中心等國內外多家單位,**發現中國漢族人群肌萎縮側索硬化疾病(ALS)的易感基因。研究成果于4月28日在國際**學術期刊《自然—遺傳學》在線發表。

肌萎縮側索硬化是一種非常罕見的致死性神經系統變性疾病,迄今為止沒有有效的治療方法。近年來,歐美發達國家利用全基因組關聯分析研究已經發現了本疾病的多個易感基因,但由于歐美人種與亞洲人種的不同,同樣的疾病可能存在易感基因的差異。汪凱教授等依托安徽醫科大學皮膚病學教育部重點實驗室的基因測序平臺和先進的生物信息技術,在自然科學基金重大研究計劃項目等資助下,利用全基因組關聯分析研究,歷時3年多時間,**在中國人群中篩選ALS的易感基因,發現了與發病機制密切相關的2個易感基因:SUSD2及CAMK1G,并證實了中西方ALS人群易感基因的異質性。

認識ALS疾病的易感基因,闡述其發病機制,是探索神經變性疾病有效治療的關鍵所在。此研究發現為下一步的蛋白功能及動物學模型研究提供了有利基礎,為探索該疾病的發病機制提供了新的契機,為疾病預警、臨床診斷及新藥開發奠定了基礎。


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